Денди

Синдром Денди-Уокера — это врожденное заболевание, при котором часть мозга ребенка не развивается должным образом. Это часто приводит к проблемам с движением и балансом.

Синдром Денди-Уокера — редкое заболевание, влияющее на физическое и интеллектуальное развитие ребенка. Это также может привести к сокращению продолжительности жизни, в зависимости от тяжести заболевания.

Это состояние развивается примерно у 1 из 25 000–35 000 живорождений и в первую очередь поражает женщин.

В этой статье рассматриваются симптомы, причины, факторы риска, диагностика, лечение и прогноз синдрома Денди-Уокера. Мы также рассмотрим некоторые часто задаваемые вопросы (FAQ).

При синдроме Денди-Уокера мозжечок ребенка развивается не так, как ожидалось. Он может быть меньше обычного или вообще отсутствовать. Жидкость также имеет тенденцию скапливаться в пространствах мозга, что может привести к увеличению размера головы.

Тяжесть будет определять, разовьются ли какие-либо заметные симптомы. В некоторых случаях состояние может оставаться незамеченным в течение многих лет. Если врачи не заметят его при рождении, симптомы могут появиться позже в детстве, постепенно или внезапно.

Симптомы состояния включают:

Эксперты не знают точной причины синдрома Денди-Уокера.

Заболевание обычно начинается в первый месяц беременности. По мере развития мозга ребенка мозжечок развивается неправильно, и в мозгу начинает накапливаться жидкость.

Возможные причины синдрома Денди-Уокера включают:

За это состояние могут отвечать рецессивные гены. Эти гены могут вызывать гипоплазию червя мозжечка, который представляет собой маленький или недоразвитый мозжечок, и мега-цистерну манга, которая представляет собой большое спинномозговое пространство. Врачи называют эти состояния комплексом Денди-Уокера.

Подтипы могут представлять собой обычные варианты развития, не приводящие к появлению симптомов.

Генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно, играют роль в развитии синдрома Денди-Уокера.

Например, беременные люди, страдающие диабетом, могут иметь повышенный риск рождения детей с этим заболеванием.

Чернокожие лица неиспаноязычного происхождения и женщины с историей бесплодия также имеют повышенный риск.

Сопутствующие расстройства могут помочь практикующим врачам в дифференциальной диагностике.

Сопутствующие условия включают в себя:

Врач может диагностировать синдром Денди-Уокера с помощью нескольких методов тестирования, в том числе:

Иногда неонатальный врач может диагностировать состояние развивающегося плода с помощью УЗИ или МРТ.

Врач может назначить генетическое тестирование для выявления изменений в ДНК ребенка. Это может включать в себя:

Лечение часто включает в себя комбинацию методов лечения, направленных на удовлетворение потребностей ребенка. Если присутствует гидроцефалия, врач может порекомендовать операцию по удалению лишней жидкости.

Операция обычно включает в себя установку трубки или шунта для отвода лишней жидкости и снижения давления на мозг. Хирургическое вмешательство может помочь предотвратить дальнейшее повреждение головного мозга и в некоторых случаях облегчить симптомы.

Лечение может варьироваться в зависимости от того, когда врачи обнаружили заболевание. Если они обнаружат это во время беременности, беременная женщина часто будет получать дополнительное наблюдение и может иметь расширенную команду ухода, которая может включать:

Ребенку, рожденному с синдромом Денди-Уокера, потребуется дополнительное постоянное лечение. Они могут:

После возвращения домой из больницы ребенку потребуется регулярный осмотр для наблюдения за ростом и развитием. Обычно они получают стандартный график вакцинации.

Детям могут потребоваться дополнительные методы лечения, чтобы помочь справиться с психическими или физическими проблемами, возникающими в результате этого заболевания. Возможные методы лечения включают:

Ребенку, рожденному с синдромом Денди-Уокера, может потребоваться длительный уход и вмешательство, чтобы улучшить качество его жизни.

Продолжительность жизни может во многом зависеть от того, есть ли у ребенка гидроцефалия или давление на мозг и смогут ли врачи успешно это вылечить. По разным оценкам, вероятность умереть от синдрома Денди-Уокера составляет 10–66%. Однако дренажная операция может снизить вероятность смерти примерно на 44%.