Мышечная дистрофия Дюшенна: советники FDA проголосовали за экспериментальную генную терапию

Большинство родителей не были бы в восторге от мысли, что их дети будут подключены к капельнице, наполненной триллионами вирусов.

Но для Мелани Хенник, чей сын Коннор страдает мышечной дистрофией Дюшенна, она надеялась, что это была возможность изменить его жизнь.

«Мы знали, что это не лекарство», — сказал Хенник. «Но это был шанс».

Коннор — один из десятков детей, получивших SRP-9001, экспериментальную генную терапию, цель которой — замедлить или остановить прогрессирование мышечной дистрофии Дюшенна, или МДД. Современные методы лечения этого заболевания, которое в первую очередь поражает мальчиков из-за того, как оно передается по наследству, включают стероиды, а затем и сердечные препараты. Но никто это не останавливает.

SRP-9001 использует вирусы для доставки копии гена в мышцы, чтобы компенсировать тот, который вызывает заболевание. Хенник и многие другие родители, подобные ей, выступили за ускоренное одобрение лечения в пятницу на встрече внешних советников Управления по контролю за продуктами и лекарствами США.

Консультанты проголосовали 8-6 за одобрение лечения, и теперь FDA решит, следовать ли их советам.

«Решение, которое должно принять FDA, затронет не только пациентов в исследовании 301 (текущее подтверждающее исследование, которое проводит Сарепта); оно затронет всю область разработки лекарств для лечения Дюшенна», — сказал доктор Калеб Александер, профессор эпидемиологии и медицины в Школе общественного здравоохранения Блумберга при Университете Джонса Хопкинса, которые проголосовали против рекомендации одобрения. «Совокупность доказательств… просто не достигает порога, необходимого для ускоренного одобрения».

Фармацевтическая компания отказалась от лечения «болезни мальчика-пузыря». После 5-летней борьбы эта маленькая девочка вот-вот добьется своего.

Доктор Рэймонд Роос, профессор неврологии Медицинского центра Чикагского университета, проголосовал за. «Недостаток генной терапии здесь относительно невелик по сравнению с тем, действительно ли она помогает пациенту, и по этой причине я проголосовал за», — сказал он.

Доктор Питер Маркс, директор Центра оценки и исследований биологических препаратов FDA, заявил, что его агентство примет эту рекомендацию и «сделает то, что нам приходится делать каждый день в FDA… Нам придется преодолевать здесь неопределенность».

Решение FDA, которое ожидается к концу месяца, будет иметь последствия не только для таких семей, как семья Коннора, но и для того, как агентство регулирует подобное лечение в более широком смысле: это будет первое лекарство такого рода – одноразовое лечение, дающее ген, чтобы попытаться исправить болезнь – чтобы получить ускоренное одобрение, более быстрое прохождение регуляторного процесса. Его одобрение создало бы прецедент для других подобных препаратов, основанных на так называемых суррогатных конечных точках — показателе того, что препарат делает в организме, прежде чем станут доступны дальнейшие клинические доказательства.

Все больше людей с синдромом Дауна живут дольше, но медицинские системы не успевают за этим

«Одобрение генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна будет огромным», — сказал Джеффри Чемберлен, профессор Медицинской школы Вашингтонского университета, который помог разработать подходы генной терапии для лечения этого заболевания. «Я думаю, это будет стимулировать дальнейшие исследования и дальнейшее развитие генной терапии других заболеваний».

Пациентам с МДД не приходится долго ждать. По словам Чемберлена, дети с болезнью Дюшенна обычно теряют способность ходить еще до подросткового возраста и часто плохо доживают до 30-летнего возраста. Он не имеет прямого отношения к SRP-9001, который разрабатывается Sarepta Therapeutics, и входит в научный консультативный совет другой компании, Solid Biosciences, занимающейся генной терапией МДД.

«Генная терапия кажется действительно хорошим подходом к лечению этого заболевания, потому что это генетическое заболевание», — сказал Чемберлен. «Причина заболевания — мутация в одном гене».

Этот ген отвечает за выработку дистрофина — белка, отвечающего за структуру мышечных клеток.